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生下一个健康可爱的宝宝，是每一位妈妈的愿望。 孕期排畸是非常系统的检查，从孕早期到孕晚期，通过一系列手段的组合，才能达到一个比较理想的结果，并非靠单一手段或某一项检查就能达成的。 从孕早期的ＮＴ检查开始，陆续经历唐筛、无创ＮＤＡ、超声排畸等多重检查，一套相对完善的排畸检查才算完成。 今天，我们就跟孕妈们普及一下孕期排畸检查的主要手段。 ＮＴ检查
ＮＴ检查指的是胎儿颈项透明层，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。通过检查胎儿颈部透明带的厚度，可以早期诊断婴儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常，如胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水等。 ＮＴ检查是早孕期的一项超声筛查项目，也可以称的上胎儿第一次畸形排查。 唐筛
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 唐筛检查通常在１６－２０孕周进行，可筛检出６０～７０％的唐氏征患儿。如果在１１周－１３周＋６之间进行，并联合ＮＴ检查，唐筛对唐氏儿的检出率可提升至８５％左右。此时的唐筛被称作早唐。 因此，ＮＴ检查与唐筛通常进行联合检查。 无创ＤＮＡ
如果你的唐筛结果是高风险，医生通常会建议你做进一步检查，无创ＤＮＡ或者羊水穿刺。 通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿ＤＮＡ信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体疾病。 无创的价格虽然比唐筛要贵，但准确率也要比唐筛高得多，能高达９９％。 羊水穿刺
羊水穿刺，是在Ｂ超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，检查其中宝宝的染色体。它属于诊断技术，被认为是染色体检查的金标准。羊水穿刺具有损伤性，据统计，此项技术造成的流产率为０．５％。 如果，无创ＤＮＡ的结果是高风险的话，羊水穿刺是必须要做的。 四维彩超
最后，我们再说说孕妈都耳熟能详的四维彩超。 四维彩超也是超声检查的一种，所以它负责的主要是胎儿结构异常的检查。相对与传统的Ｂ超和三维彩超，它得到的图像更清晰直观，在一些器官是否畸形的判断上要更准确、精细。 提到四维彩超，大家想到的都是孕中期“大排畸”。通过这次检查，我们会看胎儿的面部、心脏、肾脏、颅脑、脊柱等比较全面的发育情况。 但要注意的是，在孕晚期，２８周－３２周，还有一次排畸超声检查。这是因为，有些畸形在中孕时并不能被发现，这段时间宝宝的各脏器逐渐发育完善，能够检查出一部分迟发性晚期畸形。
排查出畸形意味着什么？ 如果查出了胎儿畸形，毫无疑问是不幸的，但并非意味着世界末日或者必须要终止妊娠。 在英美这样的发达国家，除非是致死性畸形，否则父母通常会选择留下孩子。所以，选择权还是在父母手中。
比如有的孕妈已经是高龄产妇，如果此次终止妊娠，下次再怀孕可能就遥遥无期了。王菲和李亚鹏也是面对这样的抉择，最后生下女儿，虽然有兔唇，但通过后期治疗，也达到了一个比较好的效果。 顺便提一下，按照国家卫生部门的规定，有６种严重的、致死型胎儿畸形筛查项目，包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 |
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